ثقافة وفن

DiGeorge-Syndrom

كتبت/ نورا وصفي

  • DiGeorge-Syndrom

قلم نورا حسين وصفي

في منتصف الستينيات ، اكتشف الطبيب أنجيلو ديجورجي أن أعراض مرض معينة وقعت في كثير من الأحيان في الأطفال حديثي الولادة معا أكثر من المعتاد. وتشمل هذه الغدد جارات الدرق ، غدة التوتة المتخلفة أو المفقودة ، وبعض عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. كان هذا المعقد اسم متلازمة DiGeorge.

وبفضل الإمكانات المحسّنة في التشخيص الوراثي ، وجد العلماء سبب المرض في الثمانينيات. يعاني حوالي 90 إلى 95 في المائة من المرضى الذين يعانون من أعراض متلازمة دي جورج من عيوب في الجينوم: على كروموسوم 22 ، جزء صغير من الدنا مفقود ، أي في المنطقة المسماة بـ Q11. واحد يتحدث عن الحذف. يؤثر العيب الجيني بالفعل على تطور أنواع معينة من الأنسجة في الرحم ، مما يؤدي بعد ذلك إلى ظهور العلامات النمطية للمرض.

إن الحذف 22q11 هو واحد من أكثر عيوب الكروموسومات شيوعا ، ويقدر أنه يحدث في واحد من بين 2000 إلى 6000 من الأطفال حديثي الولادة.

ما الذي يسبب المرض؟
بالنسبة لبعض الذين يعانون من يظهر الاستعداد العائلي للعب دور، وهذا هو، والآباء إعطاء حذف الكروموسومات لأطفالهم، مع والديه ولكن لا تحتاج بالضرورة يعانون حتى في ظل متلازمة دي جورج بسبب آلية الميراث. في كثير من الأحيان ، يحدث الخلل محض الصدفة ، لماذا هو غير معروف.

وتشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 40 جينة موجودة في منطقة Q11 من الكروموسوم 22 ، على الرغم من أن مهامها الدقيقة يتم استكشافها بالكاد. ومع ذلك ، إذا كان هذا القسم مفقودًا كما هو الحال في متلازمة DiGeorge ، فإن تطور مجاميع معينة من الخلايا قد أصيب بالانزعاج بالفعل في الرحم ، لذلك يولد الأطفال المرضى.

لفهم متلازمة DiGeorge ، من المهم أن نفهم أن الأجهزة المختلفة في التطور الجنيني مشتقة من هياكل سلائف مشتركة. وشكلت نسب معينة في الوجه والقلب والغدة الدرقية والأنسجة الصعترية في الطفل الذي لم يولد بعد من نفس الخلية خارج المربع، وهي ما يسمى الثالثة والرابعة الحقائب البلعوم. يتداخل حذف الصبغي مع هذه العملية ، وهو ما يفسر سبب إصابة هذا المرض بالأعضاء نفسها.

كيف يتم التعبير عن متلازمة DiGeorge؟
على الرغم من أن أنجيلو دي جورج وصف المتلازمة التي سميت باسمه كمجموعة من أربعة أعراض ، لا يعاني كل طفل من نفس الأعراض. اعتمادا على شدة المرض ، فإن الأعراض شديدة التباين وقد تكون أكثر أو أقل وضوحا أو غائبة. وصفت الأدبيات مجموعة متنوعة من العواقب المحتملة لحذف 22q11. الأكثر شيوعًا هي:

أمراض القلب الخلقية، وغالبا ما تنطوي الشريان الأورطي: عادة، على سبيل المثال، ما يسمى رباعية فالو، عيب جنبا إلى جنب صمامات القلب، جدار القلب والصادرة من الدوائر الأوعية القلبية.
نقص وظائف الغدة الدرقية (قصور الدريقات): وهذا له تأثير خاص على توازن الكالسيوم. يتم تقليل كل من امتصاص الأمعاء وإطلاق العظام ، مما يؤدي إلى نقص الكالسيوم.
التخلف أو الغياب التام للغدة الصعترية (نقص تنسج الغدة الصعترية أو عدم التنسج). عادةً ما يكون الجهاز مسؤولًا عن تدريب الخلايا الليمفاوية ، التي تعتبر مهمة جدًا في جهاز المناعة ، للدفاع ضد مسببات الأمراض. بسبب عيب الغدة الصعترية ، قد يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة ديجورجيون عرضة للأمراض المعدية.
الشفة المشقوقة والحنك. من اضطراب وراثي، ورتبت بشكل متناظر في هياكل رحم الفم والحنك منطقة لا تنمو معا تماما، إلا أنها تبقى مفتوحة إلى الثغرات أكثر أو أقل كبيرة. في مرحلة الطفولة، ويتظاهر في شكل صعوبة في الشرب واضطرابات البلع. يعاني الأطفال الأكبر سنا من التهابات الأذن المتكررة، والتي غالبا ما رسم دائم تضر السمع. كان يشار سابقا إلى أعراض ولفارسشن.
رأس صغير نسبيا ولافتة للنظر شكل الوجه مع وفم صغير والذقن، فضلا عن ارتفاع بشكل غير مباشر إلى الخارج شكل العين، كما آذان عميقة الجذور وجاحظ.
صعوبات التعلم ، والاضطرابات التنموية ، والمشاكل السلوكية ، والمشاكل الاجتماعية.
كيف يتم تشخيص المرض؟
في العديد من الأطفال ، تصبح متلازمة DiGeorge ملحوظة في أول يوم أو يومين من حياتهم بسبب نقص الكالسيوم الخلقي ، ويعانون من تشنجات عضلية تشبه التشنجات. تحديد مستوى الكالسيوم في الدم يوجه شبهة المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المرضى الصغار غالباً ما يكونون ضعفاء جداً نتيجة قصور القلب وصعوبة التنفس. لتوضيح الأعضاء التي لا تزال متأثرة وما إذا كانت متلازمة DiGeorge ، تليها تحقيقات مختلفة.

يمكن استخدام فحص الموجات فوق الصوتية (التصوير فوق الصوتي) لتشخيص خلل في الغدة الصعترية ، في حين أن فحص الموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب) يجعل عيوب القلب مرئية. اختبارات الأشعة السينية هي أيضا بالمعلومات. أهمية خاصة هو التحقق من وظيفة الجهاز المناعي مع اختبارات الدم الخاصة.

لتشخيص أعراض المرض ، سيقوم الطبيب بإجراء اختبارات جينية محددة للدم للتأكد من التشخيص بشكل نهائي ، والذي سيكتشف بشكل مباشر الحذف على الكروموسوم 22.

ما هي خيارات العلاج هناك؟
يعتمد علاج متلازمة DiGeorge كثيرًا على الأعراض التي يعاني منها الأطفال ومدى وضوحها. في الأيام الأولى من الحياة ، غالباً ما يكون التركيز على علاج نقص الكالسيوم ، والذي يمكن أن يصبح مهدداً للحياة بسرعة. هنا ، يمكن أن تساعد إدارة الكالسيوم أو فيتامين د ونظام غذائي منخفض الفوسفور.

يمكن تصحيح العديد من عيوب القلب جراحيا. ما إذا كان يجب إجراء الإجراء على الفور أو الانتظار حتى يصبح الطفل أكبر قليلاً وأكثر قوة يعتمد على شدة التشوه.

ويناقش الخبراء على المدى الطويل علاج نقص المناعة المحتمل الخلاف – على أي حال ، هؤلاء الأطفال بحاجة إلى حماية خاصة ضد الجراثيم. بالفعل في أول علامة على وجود عدوى بالبكتيريا ، يجب على الأطفال المصابين تلقي المضادات الحيوية (أدوية تقتل البكتيريا). اعتمادا على مدى نقص المناعة ، وزرع الأنسجة الغدة الصعترية أو من خلايا معينة من نخاع العظام من المانحين الأصحاء ، على سبيل المثال من الأشقاء ، أو إدارة الأجسام المضادة ممكن أيضا.

يمكن تشغيل الشفة المشقوقة والحنك.

متلازمة DiGeorge ليست قابلة للشفاء ، وبالتالي غالبا ما يتطلب علاج مدى الحياة. بالنسبة للأطفال أنفسهم ، ولكن أيضا بالنسبة لكثير من الآباء والأمهات ، وهذا يعني في كثير من الأحيان عبئا هائلا. هنا يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية توفير دعم قيم.

إذا لاحظ المرء أن النسل يكافح من أجل التعلم ، فإن الدعم الأمثل مهم للغاية. هنا ، كلما كان ذلك أفضل ، كلما كان ذلك أفضل. تقدم مرافق التعليم الخاص بالفعل برامج في مرحلة الطفولة مصممة خصيصًا لذكاء الطفل الفرد. وقد أثبتت رياض الأطفال والمدارس المتكاملتان فائدة خاصة في لعب الأطفال الأصحاء والمرضى وتعلمهم معًا.

ما هي توقعات المرضى المصابين؟
لا يمكن علاج متلازمة DiGeorge حقًا ، لكن الدواء قد خطا خطوات كبيرة في علاج الأعراض. فقط نسبة صغيرة من الأطفال لا ينجون من السنة الأولى. السبب عادة ما يكون عيب في القلب أو اضطرابات خطيرة في الدفاع المناعي.

اظهر المزيد

مجلة مملكتي

مجلتنا هي نقطة شروع جديدة ومميزة لبناء أمرأة واسرة ومجتمع لائق ومتحضر.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق